Признаки синдрома дауна узи 12 недель


Синдром Дауна - признаки при беременности

Синдром Дауна – это одно из самых распространенных генетических нарушений. Возникает она еще на этапе формирования яйцеклетки или сперматозоида или в момент их слияния при оплодотворении. При этом у ребенка имеется лишняя 21-я хромосома и в итоге в клетках организма имеется не 46, как положено, а 47 хромосом.

Как определить синдром Дауна при беременности?

Для выявления синдрома Дауна при беременности существует несколько способов. Среди них – инвазивные методы, УЗИ, скрининг при беременности. Достоверно диагностировать синдром Дауна у плода можно лишь при помощи инвазивных методов:

  • биопсия хориона на 10-12 неделе – результат получается спустя несколько дней. Однако процедура опасна тем, что может вызвать самопроизвольный выкидыш в 3% случаев;
  • плацентоцентоз на 13-18 неделе – результат вам скажут спустя несколько дней. Риск осложнения тот же – 3-4% случаев оканчиваются самопроизвольным выкидышем;
  • амниоцентоз на 17-22 неделе – в этом случае риск выкидыша составляет около 0,5%;
  • кордоцентоз на 21-23 неделе – 1-2% случаев оканчиваются выкидышем.

Если в ходе манипуляций выявлено наличие синдрома Дауна, возможно прерывание беременности на сроке до 22 недель.

Конечно, риск самопроизвольного выкидыша – довольно неприятная плата за достоверность, особенно если выяснится, что с ребенком все было хорошо. Поэтому далеко не все решаются на такие манипуляции. С определенной долей вероятности о синдроме Дауна можно судить по результатам ультразвукового исследования.

УЗИ плода с синдромом Дауна

Признаки синдрома Дауна у плода при беременности сложно определить при помощи УЗИ, поскольку такое исследование позволяет с высокой долей достоверности определять лишь явно грубые анатомические нарушения. Однако существует ряд маркеров, по которым врач может заподозрить наличие у плода лишней хромосомы. И если в процессе обследования у плода обнаружены признаки синдрома Дауна, исследование их в совокупности даст возможность встроить целостную картину и констатировать трисомию 21 с определенной долей вероятности.

Итак, к этим особенностям относят:

  • увеличение воротникового пространства (большая толщина шейной складки либо скопление подкожной жидкости на задней стороне шейки плода). В норме этот параметр не должен превышать 2,5 мм при влагалищном исследовании и 3 мм при исследовании через брюшную стенку. Такое исследование проводится на 10-13 неделе;
  • длина костей носа плода – определяется во втором триместре. Гипоплазия носовых косточек присутствует у каждого 2-го ребенка с синдромом Дауна;
  • увеличенный мочевой пузырь;
  • уменьшенная верхнечелюстная кость;
  • умеренная тахикардия (более 170 ударов в минуту);
  • нарушение формы волны течения крови в венозном протоке.

Если на УЗИ у вас нашли один или несколько признаков, это еще не означает стопроцентного рождения ребенка с синдромом Дауна. Вам рекомендовано пройти один из лабораторных анализов, описанных выше, когда у женщины через брюшную стенку берется генетический материал.

УЗИ наиболее информативно на сроке 12-14 недель – в этом периоде специалист может точнее определить степень риска и помочь принять дальнейшие необходимые меры.

Скрининг на синдром Дауна – расшифровка

Еще одним методом выявления синдрома Дауна при беременности является биохимический анализ крови беременной. взятой из вены. Анализ беременных на синдром Дауна подразумевает определение концентрации в ее крови альфафетопротеинов и гормона ХГЧ.

Альфафетопротеин – это белок, продуцируемый белком печени плода. Он поступает в кровь женщины через амниотическую жидкость. И низкий уровень этого белка может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна. Наиболее целесообразно делать этот анализ на 16-18 неделе беременности.

Признаки синдрома Дауна многообразны

Опубликовано Maria в Пт, 05/17/2013 - 10:28

Синдром Дауна – отклонение в развитии, которое является врожденным, и чаще возникает из-за наличия в ДНК ребенка «лишней» 47-ой хромосомы.

Первые признаки синдрома Дауна можно предположительно увидеть на раннем УЗИ, которая будущая мама должна сделать в период с восьми до двенадцати недель. На УЗИ будет видна, так называемая, воротничковая зона, если она увеличена, то есть вероятность отклонения в развитии. Но точный диагноз по УЗИ ни кто не поставит. Также существует специальный анализ крови может указать на вероятность присутствия у ребенка синдрома Дауна, но, опять-таки, 100% уверенности не даст и такой тест. Однако, если провести одновременно несколько тестов, и все они укажут на вероятность пороков развития у плода, то уверенность того, что синдром Дауна у плода присутствует, приближается к 95-ти процентам.

Основные физические признаки синдрома Дауна:

  • небольшой рост, ребенок растет медленно;
  • у ребенка наблюдается гипотония – слабость мускулов, из-за чего присутствует сниженная силовая функция, слабость брюшной полости, которая вызывает обвисание животика;
  • толстая, короткая шея, с многочисленными складочками;
  • короткие ножки и ручки, у некоторых детей явно видно слишком большое расстояние между указательным и большим пальцами на ногах;
  • на ладошках у детей проступает специфическая кожная складочка.

Отклонения в чертах лица:

  • низко посаженные, маленькие ушки;
  • язык и рот имеют искаженную форму;
  • широкая, чуть вдавленная переносица;
  • ткань радужной оболочки глазах имеет специфическое строение;
  • искривленные зубы, которые вырастают поздно и растут в совершенно произвольно.

Распространенные отклонения в развитии и в здоровье:

  • умственная (когнитивная) отсталость;
  • порок сердца;
  • проблемы с глазами, глютеновая энтеропатия, гипотиреоз;
  • проблемы с зубами, слухом и спиной, респираторные заболевания и склонность к легкому заражению инфекционными заболеваниями.

Опубликовано Ashtaret в Пнд, 01/12/2015 - 01:55.

Добавлю, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна еще и напрямую связана с возрастом матери. Я родила последнего ребенка поздно, в 42 года, и всю беременность только и делала, что читала статьи, подобные этой, с описанием признаков, по которым можно идентифицировать новорожденного дауненка. Родила - тут же начала рассматривать у дочери ушки, ладошки, профиль, разрез глаз. Ни одного признака не нашла, только тогда и успокоилась.

Еще статьи о здоровье

Читай, чтобы прожить 100 лет

Получай новости на почту


Получай на почту секреты долголетия и здоровья.

(C) 2011 - 2016 ВекЖиву.ком - Оздоровительный проект.
Информация предоставлена для ознакомления, любое лечение посетители должны проводить со своим врачом!
Копирование материалов запрещено. Контакты | О сайте

Как распознать синдром Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна случайно и не зависит от образа жизни родителей и влияния неблагоприятных факторов окружающей среды. Не имеет значения и пол младенца: мальчики и девочки, имеющие данное генетическое нарушение, рождаются с одинаковой частотой. Единственное, от чего повышается риск появления на свет такого малыша, — возраст матери (более 35 лет), однако и позднородящие женщины имеют все шансы на здорового ребенка.

Существует немало методов, позволяющих распознать синдром Дауна еще во время беременности. Пройдите ультразвуковое исследование на сроке 12 недель. Косвенным признаком отклонения является толщина воротниковой зоны, превышающая 2,5-3 мм. Кроме того, имеет значение и размер носовой кости: у плода с синдромом Дауна она либо отсутствует, либо имеет очень маленький размер. В любом случае, узи не может дать 100% ответа о наличии или отсутствии генетических нарушений, поэтому при выявлении специфических признаков синдрома Дауна необходима консультация генетика и дообследование.

Пройдите скрининговое биохимическое исследование. Оно наиболее информативно на сроках 10-13 (двойной тест) и 16-18 недель (тройной тест). По анализу крови врачи могут рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна. однако дать полною гарантию того, что малыш будет болен или здоров, невозможно. При получении плохих результатов также необходима консультации генетика и инвазивная диагностика.

Инвазивная пренатальная диагностика способна дать точный ответ о наличии или отсутствии у ребенка синдрома Дауна. однако процедура может привести к прерыванию беременности и потому проводится лишь при наличии строгих показаний (возраст матери старше 35 лет, отягощенный генетический анамнез, наличие отклонений по результатам узи или скринингового исследования крови). На сроке 9,5-12 недель обычно выполняется биопсия хориона, в 16-20 недель — амниоцентез (исследование околоплодной жидкости), после 20-22 недель — кордоцентез (исследование пуповинной крови).

Если отклонение у плода не было выявлено по тем или иным причинам, определить его можно по внешним признакам уже у рожденного ребенка. В большинстве случаев новорожденный с синдромом Дауна имеет «плоское лицо», раскосые глаза, брахицефалию (укорочение черепа), кожную складку на шее и т.д. При наличии сомнений проводится анализ крови на кариотип.

Источники: http://womanadvice.ru/sindrom-dauna-priznaki-pri-beremennosti, http://vekzhivu.com/article/1760-priznaki-sindroma-dauna-mnogoobrazny, http://www.kakprosto.ru/kak-100341-kak-raspoznat-sindrom-dauna

Комментариев пока нет!

Ваше имя *
Ваш Email *

Сумма цифр внизу: код подтверждения